Entrevista y exploración física
Le realizarán preguntas especificas para conocer sí tiene un antecedente familiar y diversos factores de riesgo que puedan propiciar este tipo de cáncer. La exploración física complementará la entrevista, a partir de esto, el médico determinará los estudios necesarios.

Análisis de sangre
El médico puede sugerir pruebas de sangre, en específico de la Fosfatasa Alcalina que es una enzima, que puede encontrarse alta. Pero debido a que los resultados pueden variar según la edad y el proceso de reparación o de regeneración en el que se encuentre el cuerpo ante una fractura o cuando los niños están en desarrollo óseo no es totalmente confiable para el diagnóstico, ante esto es necesario realizar otros estudios diagnósticos.
Para diagnosticar los tumores de Ewing se toman muestras sanguíneas para evaluar la cantidad de glóbulos rojos, blancos y plaquetas y de hemoglobina.

Química Sanguínea
Para medir las cantidades de sustancias, como la Lactato-Deshidrogenasa (LDH), que se liberan a la sangre en cantidades anormales, mayores o menores de lo normal, cuando el tejido que la genera se encuentra involucrado en un proceso cancerígeno.

Rayos X, Tomografía Axial Computarizada, Resonancia Magnética y PET- CT(Tomografía con emisión de Positrones)
Es necesario tomar radiografías del cuerpo, que ayudarán al diagnóstico, determinarán el tamaño y sitio de localización del tumor. Si los rayos X sugieren la presencia de células cancerosas será necesario la toma de exámenes específicos de distintas regiones, como una TAC (Tomografía Axial Computarizada) y/o Resonancia Magnética.

Biopsia
Será necesario realizar una biopsia si se ha determinado una masa ósea anormal, esta consiste en la extracción de una muestra de tejido del tumor óseo y es necesaria para determinar si hay cáncer presente. Existen dos técnicas para tomar la biopsia de tejido.

• Biopsia por aguja.- El cirujano hace un agujero pequeño en el hueso y extrae una muestra de tejido del tumor con un instrumento como una aguja.

• Biopsia por incisión.- El cirujano hace un corte en el tumor y extrae una muestra de tejido. Posteriormente la biopsia se envía a patología para determinar el tipo de células cancerosas y puede someterse a las siguientes pruebas:
  • Microscopía óptica y electrónica. Verifica bajo el microscopio, si existen cambios en las células.
  • Análisis Citogenética. Verifica bajo el microscopio si hay cambios en los cromosomas.
  • Prueba de la polimerasa de transcripción inversa. Verifica si hay cambios en los genes, esto se realiza mediante sustancias químicas.
  • Estudio Inmunohistoquímico. Determina la diferencia entre distintos tipos de cáncer. Se agregan sustancias como anticuerpo, o un radioisótopo a una muestra de tejido para ver si tiene ciertos antígenos.