En la actualidad se cree que el cáncer es causado por mutaciones genéticas; más frecuentemente, por una serie de mutaciones, algunas de las cuales pueden ser heredadas.

Ciertos genes normales implicados en el crecimiento, el desarrollo y la diferenciación de la célula se pueden convertir en "oncogenes", que causan cánceres debido a mutaciones. Otros genes, que normalmente previenen el crecimiento incontrolado de células (los genes "supresores"), también pueden producir cánceres si son anulados por mutaciones genéticas.

Las mutaciones aisladas generalmente no son suficientes para causar cáncer, sino que producen cambios que pueden predisponer a las células al crecimiento maligno.

Mutaciones adicionales en otros genes, causadas por el daño del medio ambiente, continúan la transformación maligna de las células. De este modo, el cáncer es un proceso de muchos pasos, que implica la interacción entre los genes y su medio ambiente.